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Zystische Fibrose, Mukoviszidose

Bei der zystischen Fibrose entstehen in den Bronchien und im Verdauungstrakt grosse Mengen von zähem Schleim, der zu Funktionseinbussen und Infektionen führt. Ursache ist eine fehlerhafte Zusammensetzung der Sekrete von Schleim-, Schweiss- und Speicheldrüsen. Früher war die Prognose der Krankheit so ungünstig, dass sie praktisch nur im Kindesalter bekannt war. Heute erreicht bei konsequenter Therapie die Mehrzahl der Patienten das Erwachsenenalter. Mukoviszidose leitet sich vom Lateinischen ab, indem mucus, der Schleim, und viscatus, klebrig, in der Bezeichnung enthalten sind.

Die zystische Fibrose gehört zu den häufigsten Stoffwechselkrankheiten der weissen Bevölkerung in Europa und den USA. Jedes 2'000. bis 3'000. Kind leidet an der Krankheit.

Ursache

Ursache der Erkrankung ist eine genetische Mutation (Veränderung). Ein gesunder Elternteil, der – ohne krank zu sein – Träger des mutierten Gens ist, kann dieses vererben. Jedoch nur wenn beide Elternteile das defekte Gen aufweisen und weitergeben, erkranken die Kinder (sog. rezessiver Erbgang).
Die Struktur des Gens ist seit 1989 bekannt, so dass mittels Genanalysen das Risiko einer Erkrankung bestimmt werden kann. Diese Untersuchung ist aus Fruchtwasserproben möglich.

Das Krankheitsbild

Oft fallen bereits im Neugeborenenalter oder in der frühen Kindheit gehäufte Atemwegsinfekte und Gedeihstörungen mit mangelnder Gewichtszunahme auf. Beim Neugeborenen kann zäher Stuhl Verstopfung verursachen oder einen Ileus (Darmverschluss) (Mekoniumileus; Mekonium heisst der Darminhalt des Neugeborenen). Im weiteren Verlauf wird das Krankheitsbild dominiert von Symptomen seitens der Lungen und Bronchien sowie der Bauchspeicheldrüse und Leber.

  • Atemwege (Nase und Nasennebenhöhlen, Bronchien, Lungen): Zäher, eingedickter Schleim erhöht die Anfälligkeit für Infektionen, was sich besonders in wiederkehrenden Lungenentzündungen und Bronchitiden manifestiert. Der Auswurf ist eitrig und hat chronischen Husten und Lungenüberblähung (Lungenemphysem) zur Folge. Die funktionellen Auswirkungen sind ein gestörter Gasaustausch und Atemnot.
    Nicht selten kommt allergisch bedingtes Asthma dazu, bisweilen aufgrund einer Schimmelpilzinfektion.
    Die schwere Lungenerkrankung wirkt sich schliesslich auf das Herz aus, was zur Überlastung und Herzinsuffizienz (Herzversagen) führt. Lungen- und Herzversagen sind bei zystischer Fibrose häufige Todesursachen.
  • Bauchspeicheldrüse und Leber: Bei den meisten Betroffenen besteht eine ungenügende Funktion der Bauchspeicheldrüse und der Schleimdrüsen des Darms. Folgen sind mangelhafter Abbau und schlechte Resorption (Aufnahme) der Nahrung, so dass eine Tendenz zu ständigen Durchfällen besteht. Die beeinträchtigte Verdauung bewirkt Unterernährung und Vitaminmangel sowie Flüssigkeits- und Salzverlust. Wegen Eindickung der Galleflüssigkeit im Inneren der Leber kommt es allmählich zur Leberzirrhose. Diabetes mellitus weist darauf hin, dass auch die Insulinproduktion der Bauchspeicheldrüse gestört ist.
  • Allgemeine Auswirkungen: Müdigkeit, Konzentrationsschwäche und geringe Belastbarkeit sind häufige Begleiterscheinungen. Die Fruchtbarkeit ist generell vermindert, Frauen können jedoch gesunde Kinder gebären. Bei Männern besteht häufig Sterilität.

Was man selbst tun kann – Vorbeugen

Diese chronische Erkrankung stellt eine extreme seelische Belastung für die Betroffenen, ihre Eltern und Angehörigen dar. Die wiederkehrenden Krankheitsschübe sowie die Medikamenteneinnahme erschweren den Alltag und erfordern ein hohes Mass an Eigenverantwortung.

  • Mehrmalige tägliche Inhalations- und Atemtherapie, dazu Klopfdrainage bezwecken, das zähe Bronchialsekret zu lösen und herauszubefördern. Sie wirken prophylaktisch gegen Infektionen der Atemwege.
  • Regelmässige sportliche Aktivität im Rahmen des Möglichen erhält die körperliche Kraft und erleichtert das Abhusten des Sekrets.
  • Fett- und kalorienreiche Ernährung kann die ungenügende Aufnahme von Nährstoffen im Darm in mancher Hinsicht kompensieren.
  • Selbsthilfegruppen bieten wertvolle Hilfen an.

Der Erkrankung lässt sich nicht vorbeugen. Bei Risikokonstellationen (ein Elternteil, Geschwister betroffen) lässt sich durch genetische Untersuchungen das Erkrankungsrisiko für die Nachkommen abschätzen.

Wann braucht es den Arzt

Der Verdacht auf zystische Fibrose ist ärztlich abzuklären.

Die Diagnose wird durch den Schweisstest (vermehrter Chloridgehalt im Schweiss) und durch Genanalyse gestellt. Das Röntgenbild der Lunge zeigt charakteristische Veränderungen. Im Erkrankungsfall ist kontinuierliche Betreuung durch Kinderärzte, Lungenfachärzte und Physiotherapeuten unerlässlich

Therapie

Da die Ursache der Krankheit nicht behoben werden kann, ist eine lebenslange Medikamenteneinnahme nötig.
Neben den Mitteln zur Inhalation vermindern regelmässige Impfungen gegen Grippeviren, gegen Pneumokokken und andere Krankheitserreger das Risiko von Atemwegsinfekten. Diese werden, falls sie dennoch auftreten, mit Antibiotika behandelt.
Wenn sich trotz dieser Massnahmen die Lungenfunktion so sehr verschlechtert, dass die Sauerstoffaufnahme ungenügend wird, kann eine Lungentransplantation erforderlich sein.

Fehlende Bauchspeicheldrüsensekrete lassen sich in Kapselform zuführen. Die fettlöslichen Vitamine A, D, E und K werden wegen ihrer mangelhaften Aufnahme durch den Darm ebenfalls zusätzlich verabreicht.

Ganz den heutigen Ernährungsempfehlungen widersprechend ist es für alle CF-Patienten wichtig auf eine kalorien-und fettreiche Ernährung zu achten, da sie die Nahrungsbestandteile nicht ausreichend aufnehmen können und Kalorien verloren gehen. Zudem benötigen sie aufgrund der erhöhten Atemarbeit und der andauernden Bekämpfung von Bakterien und Viren in den Atemwegen mehr Energie als gesunde Personen.

Weiterführende Informationen, Adressen

  • Schweizerische Gesellschaft für Cystische Fibrose (CFCH)
    Altenbergstrasse 29
    Postfach 686
    3000 Bern 8
    Tel. 031 313 88 45

Autoren: Dr. med. Ute Hopp, PD Dr. med. Jürg Baltensweiler, Dr. med. H. Ganguillet

aktualisiert am: 11.04.2016

 
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