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Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)

La maladie de Creutzfeldt-Jakob, appelée couramment en abrégé MCJ (en anglais CJD, D pour disease) est une affection assez rare qui s’attaque au système nerveux central. Elle fut décrite en 1920/21 par les neurologues allemands H. G. Creutzfeldt et A. M. Jakob. Les symptômes typiques en sont la démence, des changements du comportement, des troubles des mouvements, pour aboutir à la mort. L’état pathologique se caractérise par des pertes de substances qui forment des trous dans le cerveau; il en résulte un aspect spongieux. Les pertes de substances sont dues à un dépôt de protéines pathologiques (protéines infectieuses), appelées prions, ce qui entraîne la destruction des cellules du cerveau (voir infections dues aux prions). Les prions sont plus minuscules que les virus et ne disposent pas de matériel génétique propre.

Il existe deux types principaux de maladies de Creutzfeldt-Jakob. La MCJ «classique» qui est connue depuis longtemps se décline en trois formes, ce qui n’est pas le cas jusque là de la «variante» dénommée vMCJ.

  • Maladie de Creutzfeldt-Jakob classique (MCJ)
    • MCJ sporadique: l’infection due aux prions la plus courante chez l’être humain. Elle débute à un âge avancé (au-delà de 60 ans) et se manifeste très rarement chez les moins de 50 ans.
    • MCJ familiale: Elle apparaît aux alentours de la cinquantaine.
    • MCJ iatrogène: voir plus bas.
  • Variante de la maladie de Creutzfeldt-Jacob (vMCJ): l’âge moyen se situe aux environs de 27 ans.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob classique survient à une fréquence presque uniforme à travers le monde. Entre 1988 et fin 2009, plus de 250 cas ont été signalés en Suisse; actuellement on compte environ 19 cas par an, ce qui correspond à une augmentation à peu près du double.

En 1996 la maladie de Creutzfeldt-Jakob a connu une grande notoriété lorsqu’en Angleterre une variante appelée vMCJ (en anglais vCJD) se déclara de manière épidémique chez des personnes jeunes. On a découvert qu’elle était provoquée par des prions et les indices parlaient en faveur d’une transmission par ESB due à des produits animaux infectés. Jusqu’en septembre 2009, 210 cas de vCJD ont été enregistrés au niveau mondial. En Grande-Bretagne, on dénombrait jusque là 167 cas, et quelques autres pays indiquaient également quelques cas. France (23), Espagne (5), Irlande (4), USA (3), Hollande et Portugal (chacun 2), Italie, Canada, Arabie Saoudite et Japon (chacun 1). Jusqu’à présent la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob n’a pas été diagnostiquée en Suisse (Source: OFSP, rapport du 01.09.2009).

Causes et facteurs de risque

Comme dans tous les cas d’infection due aux prions le dépôt de protéines infectées entraîne une transformation du cerveau en éponge avec une perte de cellules nerveuses. Selon la forme de MCJ, il existe différentes raisons en ce qui concerne la formation des prions. Pour la vMCJ, il est en plus typique qu’une forte concentration de ces protéines pathogènes se retrouvent également en-dehors du cerveau, par ex. dans les amygdales et dans la rate.

La CJD classique survient soit sous la forme familiale due à une transformation sur le plan génétique, soit elle apparaît de façon sporadique à la suite d’une mutation spontanée dans la substance génétique sans raison connue. Quelques fois ces formes ont également été transmises d’homme à homme. Les transplantations en sont la cause, notamment la transplantation de méninges, plus rarement de cornée, ou une thérapie médicamenteuse à base d'hormones, fabriquées à partir de l'hypophyse qui contenait des prions. Dans ces cas-là on parle d’infection iatrogène. Quelques cas isolés de contaminations suite à des transfusions de sang ou à la manipulation d’instruments médicaux contaminés durant des opérations du cerveau ont été constatés.

Dans le cas de la variante MCJ, on suppose que les structures des protéines pathogènes sont ingérées avec la nourriture à base de produits carnés en provenance de bovins infectés par l’ESB. En fait on suppose qu’environ la moitié de l’humanité est résistante envers la vCJD, car on a découvert une variante génétique chez les malades qui pourrait s'accompagner avec une réceptivité particulière. Diverses expériences, constatations et descriptions ont renforcé entretemps l’hypothèse d’une contamination par l’alimentation, de même que par des tissus humains ou par des transfusions de sang de donneurs infectés.

Le tableau clinique

Selon la forme, la maladie de Creutzfeld-Jacob débute de façon sournoise ou aiguë. La démence en est une caractéristique et la mort survient plus précocement que dans les autres maladies démentielles, c’est-à-dire en moyenne après deux à six mois (pour la majorité des cas de MCJ classique) ou après un peu plus d’un an (vMCJ). Il faut cependant rajouter que le temps d’incubation (durée entre l’infection et l’éclosion de la maladie) est plus long pour la variante et la forme iatrogène de la MCJ, ce temps pouvant aller de quelques années à plusieurs décennies.

Comme dans différentes formes de démence, les troubles de la mémoire, la perte des souvenirs et l’altération des facultés intellectuelles représentent les symptômes principaux, mais ne sont pas forcément présents au premier plan au début de la maladie. Parfois c’est le comportement des personnes atteintes qui frappent en premier lieu: elles souffrent de troubles du sommeil, de la parole, de la vision, de la déglutition ou de pertes d’équilibre, de mouvements brusques involontaires, de crampes et de tremblements, etc. Se rajoutent souvent des symptômes psychiques tels que des phobies, des hallucinations, des accès dépressifs ou de douleurs.

Les causes de la mort sont en général dues à des infections sévères (par ex. une pneumonie), des embolies ou d’autres maladies cardio-vasculaires.

Que peut-on faire? – Prévenir

En ce qui concerne la maladie de Creutzfeldt-Jakob familiale et sporadique, aucune mesure de prévention n’est connue.

Pour les autres formes (MCJ iatrogène et vMCJ), l’essentiel consiste à empêcher la transmission des prions.

  • En Suisse, depuis septembre 2004, certaines personnes ne sont pas admises par mesure de précaution à donner du sang (par ex. s’il y a eu dans la famille des maladies dues aux prions). Cette mesure doit diminuer le risque d’une éventuelle transmission de la MCJ avec les produits à base de sang. Les organes et les tissus pour lesquels existe un soupçon de risque potentiel élevé de transmission de la MCJ sont détruits. Malheureusement à ce jour il n’est pas possible de poser de diagnostic avant qu’apparaissent les symptômes pouvant étayer les soupçons, ce qui rend la prophylaxie difficile.
  • La capacité de résistance envers le réchauffement joue un rôle déterminant, car les prions ne se laissent pas détruire ni à la température de cuisson normale, ni par la stérilisation habituelle, ni par les produits de désinfections usuels. Les directives concernant la stérilisation des instruments chirurgicaux et autres ont été durcies.
  • Grâce à des réglementations sévères sur les aliments pour animaux et des dispositions strictes pour les exportations ainsi qu’un dépistage plus rapide de la maladie chez les animaux domestiques, le risque de l’affection ESB a notablement diminué et de ce fait également le danger de la contamination envers l’être humain. Il y a désormais obligation de déclarer la provenance des produits carnés. Cela ne représente pas une garantie de protection contre l’infection, car il existe un commerce illégal de la viande et parfois des falsifications quant à sa provenance.
  • Il faut éviter de manger de la cervelle, des abats (foie, rognons, mou) et renoncer aux produits qui peuvent en contenir (saucisses).
  • De nombreuses directives sont constamment vérifiées et éventuellement mises à jour.
  • Il n’existe pas de vaccin à l’heure actuelle.
  • Fondamentalement il est certain qu'il est possible d'exclure toute contamination due à des gestes de la vie quotidienne, par ex. suite à un contact proche ou durant des soins corporels.

Quand faut-il appeler le médecin?

Lors de l’apparition des symptômes, il faut que le médecin examine le malade pour savoir s’il s’agit d’une MCJ ou si d’autres causes en sont à l’origine.

Pour poser le diagnostic plusieurs examens entrent en ligne de compte comme l’EEG (électro-encéphalogramme), la tomographie par résonance magnétique (TRM) et la ponction lombaire (prélèvement de liquide céphalo-rachidien), éventuellement le prélèvement de tissus et leur analyse au microscope. Le diagnostic définitif ne peut cependant être posé qu’après la mort, à la suite d’une autopsie. Dans la forme familiale peuvent se rajouter des recherches sur le plan génétique.

A ce jour il n’existe pas de médicaments pour traiter les causes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, seule une partie des symptômes peuvent être réduits et soulagés.

Autres informations et adresses

  • Office fédéral de la santé publique (OFSP)
    3003 Berne
    Tél. 031 322 21 11
    www.bag.admin.ch
  • Office vétérinaire fédéral (OVF)
    Tél. 031 324 04 42
    www.bvet.admin.ch

Auteurs: Dr Ute Hopp, PD Dr Jürg Baltensweiler
Traduction: Gérard Gullung
Illustrations: Monsieur Eduard Imhof, PD Dr Jürg Baltensweiler

mis à jour:  11.04.2016

 
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