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Hémophilie

L’hémophilie est un trouble génétique de la coagulation du sang. Certains facteurs de coagulation manquent dans le sérum, ne sont pas quantitativement suffisants ou bien leur capacité de réaction n’est pas ce qu’elle devrait être. On distingue plusieurs sortes d’hémophilie (A, B et autres) selon les facteurs concernés. Dans les pays européens, on compte à peu près un malade pour 5‘000 à 10‘000 habitants.

Il existe une maladie plus fréquente, ressemblant à l’hémophilie, mais d’une évolution plus bénigne, la maladie de von Willebrand due à une carence congénitale en protéines de coagulation et, selon le type de maladie, à un trouble d’autres composants de la coagulation.

Pour toutes ces maladies, il existe des formes plus légères et plus graves.

Le symptôme qui est commun à toutes ces maladies est la diathèse hémorragique. Mais cette dernière à fréquemment d’autres causes que des défauts génétiques. Une tendance hémorragique renforcée ne permet pas de conclure sans autre à une hémophilie.

Causes

La véritable hémophilie est héréditaire. Ce sont surtout les hommes qui en sont affectés. Les femmes peuvent être porteuses du gène et le transmettre à leurs enfants, (mode de transmission récessif et lié au sexe), mais n’en souffrent pratiquement jamais elles-mêmes ou alors avec moins d’ennuis que les hommes.

Plus rare, l’hémophilie acquise, due à la production d’anticorps, de substances de défenses qui se dressent contre les facteurs de coagulation de leur propre organisme. Cette maladie ne se manifeste en règle générale qu’à un âge très avancé et fait souvent suite à de graves hémorragies.

La maladie de von Willebrand a aussi une base génétique, mais ce n’est pas le chromosome sexuel qui est en cause, d’où la possibilité pour les femmes d’en être affectées. Ce syndrome se manifeste aussi comme une maladie acquise.

Le tableau clinique

Hémophilie

Le degré de gravité du trouble de la coagulation dépend du degré de activité restante du facteur de coagulation qui est soit „défectueux“ ou réduit. Une forme est grave si cette activité se situe à 1% en dessous de la norme, elle est moyennement grave si la activité restante se situe entre 1 et 4% et elle est bénigne si elle se situe de 5 à 30%.

L’hémophilie grave ou de gravité moyenne se manifeste déjà dans la petite enfance à l’occasion d’une petite blessure banale. Les formes plus bénignes ne sont reconnues la plupart du temps que durant la jeunesse ou à l’âge adulte. En cas d’hémophilie très prononcée, une petite blessure peut déjà provoquer des saignements graves ou des saignements spontanés. Il se produit aussi fréquemment des saignements dans la peau (formant des taches assez larges ou en forme d’hématome), dans les muscles ou dans les articulations (hémarthrose) qui subissent de ce fait des dommages durables („articulation hémophilique“) pouvant évoluer plus tard en arthrose.
Les saignements sont plus rares dans le tube digestif, les reins, les voies urinaires (sang dans les urines) ou dans le cerveau.
Aux environ de 1940, l’espérance de vie moyenne des hémophiles était de 16 à 17 ans, de nos jours, elle n’est plus guère diminuée par rapport à celles de personnes normales.

Syndrome de von Willebrand

Des saignements du nez fréquents, des règles plus abondantes et des hématomes sont les signes de la maladie. La plupart des personnes concernées ne sont cependant pas particulièrement gênées dans leur vie quotidienne. Les saignements similaires à ceux d’une hémophilie grave sont rares (avec des saignements dans les articulations, etc.).

Que peut-on faire? – Prévenir

En cas d’hémophilie avérée, il s’agit tout d’abord d’éviter autant que possible les situations pouvant provoquer des blessures; attention aux sports dangereux. Il faut informer le dentiste lorsque l’on souffre d’une forme de coagulopathie.

La prophylaxie des saignements des articulations consiste à soumettre la musculature à un entraînement contrôlé (par ex. avec la natation et le cyclisme), car elle soutient et protège les articulations. En apprenant à se soigner soi-même grâce à un apport en facteurs de coagulation, à la pratique de sports, on devient plus indépendant. Moins d’absences à l’école et à la place de travail pour cause de maladie permettent d’augmenter la qualité de vie.

Quand faut-il consulter?

Les troubles de la coagulation du sang graves et congénitaux se manifestent déjà dès le plus jeune âge et exigent rapidement une consultation. La maladie de von Willebrand en particulier se constate souvent à l’occasion d’une opération, même si elle est encore très peu prononcée. Cela signifie un certain danger en raison de saignements tardifs ou de saignements difficiles à arrêter.

Thérapie

L’hémophilie n’est jusqu’à présent pas guérissable. La thérapie consiste avant tout à prévenir les saignements dangereux et à empêcher les séquelles. Après une blessure ou avant une opération, il est possible de compléter les facteurs de coagulation manquants. Le contrôle qualité de ces produits est de nos jours si bon, qu’une infection par VIH ou par hépatite est pratiquement exclue. On peut aussi obtenir des facteurs de coagulation par la technique génétique.

Le traitement de la maladie de von Willebrand tient compte du degré de gravité. Il est possible de stopper les légers saignements quand la maladie revêt une forme plus bénigne à l’aide de médicaments sous forme de spray que l’on gicle dans le nez. En cas de saignements importants et de formes plus graves, il sera nécessaire d’administrer des concentras de plasma adaptés.

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Auteurs: Dr Ute Hopp, PD Dr Jürg Baltensweiler, Dr méd. H. Ganguillet
Traduction: Gérard Gullung
Illustrations: Monsieur Eduard Imhof, PD Dr Jürg Baltensweiler

mis à jour:  11.04.2016

 
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