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Mucoviscidose, Fibrose kystique

Chez les personnes concernées, les glandes des muqueuses dans les bronches et dans le tube digestif forment une sécrétion épaisse, difficilement soluble (mucus), ce qui entraîne de graves atteintes fonctionnelles et des infections à répétition. Le fonctionnement des glandes sudoripares et salivaires est également troublé. Jadis le pronostic de la mucoviscidose était tellement mauvais que la maladie ne se manifestait pratiquement que durant l’enfance. De nos jours, grâce à une thérapie relativement efficace, environ 80% des patients atteignent l’âge adulte. Le terme de mucoviscidose vient du latin: mucus viscatus, c’est-à-dire mucus visqueux.

La fibrose kystique fait partie des nombreuses maladies du métabolisme de la population blanche en Europe et aux USA. Chaque 2'000e à 3'000e enfant qui vient au monde souffre de cette maladie.

Les causes

La maladie vient d’une mutation (modification) génétique. Le patient peut l’hériter de l’un de ses parents, qui sans être malade lui-même, est porteur du gène muté. Mais les enfants tombent malades seulement si les deux parents sont porteurs du gène défectueux et le transmettent („processus héréditaire selon le mode récessif“).
Depuis 1989, la structure du gène est connue. L’analyse des gènes permet donc de déterminer le risque de la maladie. Cet examen se fait à l’aide de prélèvement de liquide amniotique.

Le tableau clinique

Très souvent, le nouveau-né ou le tout petit enfant présentent de fréquentes infections des voies respiratoires et des troubles de la croissance avec un retard dans la prise de poids. Chez le nouveau-né, des selles trop consistantes peuvent provoquer de la constipation ou une occlusion intestinale (iléus) (retard dans l’évacuation du méconium, contenu des intestins du nouveau-né). Au cours de son évolution, la maladie présente surtout des symptômes en provenance des poumons et des bronches ainsi que du pancréas et du foie.

  • Poumons et branches: Le mucus bronchique, épais et visqueux, augmente la réceptivité vis- à-vis des infections touchant les voies respiratoires, ce qui se manifeste par des pneumonies à répétition et des bronchites. Les expectorations sont purulentes ce qui entraîne une toux chronique et de l’emphysème pulmonaire. Les troubles fonctionnels sont dus à un échange gazeux défectueux et à la dyspnée ou difficulté respiratoire.
    Il n’est pas rare que le patient souffre en plus d’asthme allergique, suite probable d’une infection par des moisissures.
    La maladie pulmonaire grave s’attaque finalement au coeur en entraînant un surmenage de ce dernier et une insuffisance cardiaque. En cas de fibrose kystique, l’insuffisance cardiaque et pulmonaire sont les causes de mortalité les plus fréquentes.
  • Pancréas et foie: La plupart des personnes concernées souffrent d’une déficience fonctionnelle du pancréas et des glandes intestinales. Il s’ensuit une digestion insuffisante et une mauvaise résorption des aliments, ce qui se traduit par des diarrhées persistantes avec émission de selles volumineuses, graisseuses et souvent nauséabondes). Cette digestion défectueuse provoque une sous-alimentation et une carence en vitamines ainsi qu’une perte de liquide et de sels minéraux. Suite à l’épaississement de la bile à l’intérieur du foie, il se produit peu à peu une cirrhose du foie. Le diabète sucré indique que la production d’insuline est entravée dans le pancréas.
  • Conséquences: La maladie est souvent associée à de la fatigue, à une faiblesse de concentration et une diminution de la capacité à faire des efforts. La fertilité est généralement diminuée, mais les femmes peuvent mettre au monde des enfants parfaitement sains. La stérilité est fréquente chez les patients de sexe masculin.

Que peut-on faire?

Cette affection chronique représente pour les personnes concernées, leurs parents et leur entourage une grande épreuve psychique et leur demande beaucoup de motivation et de sens de la responsabilité. Le fait de savoir que l’espérance de vie sera raccourcie, que les maladies seront fréquentes et  qu’il faudra tout le temps prendre des médicaments pèse énormément sur la vie quotidienne. Les groupes d’entraide peuvent être d’un grand secours.

  • Des inhalations fréquentes et quotidiennes, une thérapie respiratoire, un drainage par tapotements pour détacher les sécrétions bronchiques visqueuses afin de les évacuer. Ces mesures ont un effet prophylactique contre les infections des voies respiratoires.
  • Une activité sportive régulière, dans la mesure du possible, permet de maintenir la résistance de l’organisme et facilite l’expectoration des sécrétions.
  • Une alimentation riche en lipides et en calories peut compenser quelque peu l’ingestion insuffisante de nutriments par les intestins.

Il est impossible de prévenir cette maladie. A l’apparition d’une constellation de risque (un parent, un frère ou une sœur en sont atteints), une analyse génétique permet d’évaluer les risques de la maladie pour les descendants.

Quand faut-il consulter?

Tout soupçon de fibrose kystique doit faire l’objet d’un examen médical.

Le diagnostic est établi à l’aide du test de la sueur (trop de chlorure de sodium dans la sueur) et par une analyse des gènes. La radiographie des poumons montre des modifications caractéristiques. En cas de maladie, il est indispensable que le patient soit suivi en continu par les pédiatres, les pneumologues et les kinésithérapeutes.

Traitement

Comme il est impossible d’éliminer la cause de la maladie, une prise de médicament à vie sera nécessaire. Hormis les remèdes pour l’inhalation, on utilise des sécrétions pancréatiques en capsules afin de remplacer les enzymes manquants. Il faut en plus un apport en vitamines A, D, E et K, indispensables pour dissoudre les graisses, car les intestins n’arrivent pas à les absorber en quantités suffisantes.

Des vaccinations régulières contre les pneumocoques, la grippe et autres agents pathogènes diminuent le risque des infections des voies respiratoires si dangereuses; si ces dernières se manifestent malgré tout, il faut tout de suite les traiter énergiquement aux antibiotiques.
Tout au contraire des recommandations alimentaires actuelles, il est important que tous les patients atteints de mucoviscidose veillent à suivre une alimentation riche en calories et en graisses, car ils ne peuvent pas absorber suffisamment les composants des aliments, d’où une perte de calories pour l’organisme. De plus, en raison du surcroît d’efforts respiratoires et de leur lutte constante contre les bactéries et les virus dans les voies respiratoires, ces patients ont besoin de plus d’énergie que les personnes en bonne santé.

Prévenir

Il est impossible de prévenir cette maladie. A l’apparition d’une constellation de risque (un parent, un frère ou une soeur en sont atteints), une analyse génétique permet d’évaluer les risques de la maladie pour les descendants.

Autres informations, adresses

  • Société Suisse pour la Mucoviscidose (CFCH)
    Altenbergstrasse 29
    Case postale 686
    3000 Berne 8
    Tél. 031 313 88 45
    www.cfch.ch

Auteurs: Dr Ute Hopp, PD Dr Jürg Baltensweiler
Traduction: Gérard Gullung
Illustrations: Monsieur Eduard Imhof, PD Dr Jürg Baltensweiler

mis à jour:  11.04.2016

 
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